síndrome de NYSSEN-van BOGAERT

degeneración multisistémica del sistema nervioso central, en particular de las estructuras óptica, coclear, dentada y del lemnisco medio, caracterizada por atrofia del nervio óptico con ceguera. sordera, defectos del habla, espasticidad, comportamiento hipercinético, deterioro mental y muerte hacia los 10 años de edad. Es probablemente de transmisión autosómica recesiva